資料來源：中時新聞

2000年6月27日

本報專用紐約時報特稿 　人類基因組的草圖已繪製出來，這是潛藏在去氧核醣核酸（ＤＮＡ） 中的遺傳密碼首度呈現全貌，這些ＤＮＡ共有二十四條，每條由無數 四個字母代表的密碼持續聯繫，構成一個以字碼書寫、中間無標點的 超生命方程式，乍看之下，這些字碼像外星訊息般毫無意義，但假以 時日，這些謎終能解開並對全人類產生深遠的影響。 　醫學將是第一個受惠於人類基因組研究的領域，甚至可能因此產生 革命性的變化。但基因組研究的重要性絕不止於此，未來的生物學也 可能完全改觀，使我們對人類本身、人類歷史、人類內在潛能、以及 人類與其他萬物間關係的知識都因此而重新界定。 　以往的生物學像家庭手工業，生物學家一次只能研究一個基因或一 種蛋白質，但基因組圖譜的掌握將把生物學推展到一個全新境界，讓 一個細胞的所有基因或所有蛋白質可以同時被研究。 　為解讀及分析基因組所含的遺傳訊息，一些新學科正在形成，例如 以撰寫電腦程式來「注解」（annotate）基因組的生物資訊學（bioi nformatics），或稱電腦基因組學，內容包括分析所有的基因；其次是 proteomics，係以大規模方式分析細胞內各種蛋白質的學科。 　基因組研究的第一個任務是注解，這個辭彙係借用電腦程式設計師 撰寫軟體時加注的解釋而來，因為基因組就像生物性的電腦程式，只 是中間連指示每個基因起點與終點的標點符號都付諸闕如，遑論解釋 哪些基因負責哪些功能或任務的注腳。 　缺乏標點符號使得基因的辨認很困難。每個基因都會被若干外顯子 （exon，或稱表現序列，這是ＤＮＡ中帶有蛋白質氨基酸密碼的序列 ）切成幾段，外顯子在ＤＮＡ的螺旋狀長條構造中出現的機率不高， 只佔卅億個密碼的三％。 　人類細胞定期複製某些起作用的基因，生物學家已經取得一些被複 製的基因，並分析其段落結構。根據這些已知的基因段落，和基因組 中各ＤＮＡ的字碼序列比對，就可挑出許多外顯子並據以辨認某個基 因。 　一旦辨認出某個基因，電腦基因組學家可就它在ＤＮＡ中所佔的序 列和其他功能已被發現的基因比對，從而猜出它的功能。目前有許多 細菌及兩種動物（線蟲與果蠅），其基因組已被定序及注解，其中許 多基因的功能也已被辨認出來。 　由於生命演化的一致性，每個人類基因的序列與其他生物同等基因 的序列，看起來都很相似。 　在這種情況下，解讀人類基因組更有用的關鍵可能是老鼠，方法很 簡單，就是把老鼠與人類的基因組放在一起比對，尋找兩者的ＤＮＡ 序列相同的地方。 　生物學家判斷，如果回溯到老鼠與人類的共同祖先，其後大約有一 億年兩者的ＤＮＡ序列大致相同，然後開始產生歧異。目前已經解讀 的其他生物基因組中，約有三分之一的基因與人類已知的基因無法配 對，這是因為這些物種與人類的歧異太大。等到生物學家破解老鼠的 基因組後，可為辨認人類基因提供更多的線索。 （尹德瀚譯）